Das „Zebra“: In der medizinischen Umgangssprache steht der Begriff für eine unwahrscheinliche Diagnose auf der Grundlage von unterschiedlichen Symptomen, die durch eine andere, evtl. einfachere Diagnose besser erklärt werden könnte.
Seltenes ist selten, Häufiges ist häufig. Diesen Spruch kennen wir nur allzu gut. Durch die heutigen Untersuchungsmöglichkeiten in der Medizin und eine Vielzahl von Fallberichten, können wir Seltenes aber immer mehr zum „Häufigen“ machen, denn man kann nur finden, wonach man sucht.
Die „seltenen Erkrankungen“
Mittlerweile gibt es eine Vielzahl an seltenen Erkrankungen, die wir immer häufiger sehen, da und teils einfacherer Diagnostikmöglichkeiten zur Verfügung stehen. Auch das Bundesministerium für Gesundheut stellt zur Erforschung und Optimierung der Diagnostik immer mehr Gelder zur Verfügung.
Unter Anderem entstehen an unterschiedlichen Zentren spezielle „Ambulanzen für seltenen Erkrankungen“.
Unten aufgeführt stehen einige Symptomkombinationen, welche eine der seltenen Erkrankungen möglich machen oder welche auch als „red flags“ bezeichnet werden. Dennoch bedeutet das Auftreten einiger Symptome nicht gleich das Vorhandensein der Erkrankung.
„Forschen heißt sehen, was jeder sieht und denken, was keiner denkt.“
Johann Wolfgang von Goethe
Morbus Fabry
- Nierenversagen ohne Erklärung (plötzlicher Kreatinin-Anstieg)
- Frühen Todesfälle bei nahen Verwandten besonders aufgrund von Nierenversagen oder Herzproblemen
- Herzrhythmusstörungen
- Vergrößerung der linken Herzkammer ohne Erklärung
- Schlaganfall oder TIA in jüngeren Jahren
- Schmerzen an Händen und Füßen/Verschlechterung bei Hitze/Anstrengung
- Angiome/Angiokeratome
- Cornea verticillata (wirbelförmige Ablagerungen im Hornhautepithel)
- Verminderte Fähigkeit oder Unfähigkeit zu schwitzen
- Frühen Todesfälle bei nahen Verwandten besonders aufgrund von Nierenversagen oder Herzproblemen
Amyloidose
- Beidseitiges Karpaltunnelsyndrom
- Spinalkanalstenose
- Symmetrische, v.a. sensorisch periphere Polyneuropathie
- Wiederholt positionsabhängig niedrige Blutdrücke (v.a. bei ACE-Hemmern: zB RAmipril)
- Belastungs-Ohnmacht
- Angina pectoris
- Autonome Neuropathie
- Verstopfung / Durchfall, unzureichende Nährstoffaufnahme im Darm
- Chronisch-entzündliche Erkrankung
- Plötzliche Spontanhämatome um die Augen
CAPS (Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrome)
- Wiederkehrender Hautausschlag
- Fieberschübe
- Abgeschlagenheit, Müdigkeit
- Gelenk- und Muskelschmerzen
- Augenrötung, -entzündung
- Schleichender Hörverlust
- Symptomverschlechterung durch Kälte, – Stress; häufig kontinuierliche Symptome
Morbus Gaucher
- Unerklärbare Blutungen
- Neu aufgetretene neurologische Symptome
- Anämie (Blutarmut)
- Anhaltende Knochenschmerzen
- Unerklärbare Knochenbrüche
- Verzögertes Wachstum
- Leber- und Milzvergrößerung
- Thrombozytopenie
Hämochromatose
- Erhöhtes Ferritin (Eisenspeicher)
- Fatique / Abnhame der körperlichen Leistungsfähigkeit
- Depressive Verstimmung
- Oberbauchschmerzen
- Palpitationen, Luftnot
- Libidoverlust, Zyklusunregelmäßigkeiten
- Haarausfall
- Arthralgien (Finger, Knie, Hüfte)
- Gelenkschwellung
- Hyperpigmentation (Bronzefärbung)
- Diabetes mellitus
- Gynäkomastie
MPS (Mukopolysaccharidosen)
- Skelettfehlbildungen
- Hornhauttrübung
- Grobe Gesichtszüge
- Vergrößerte Zunge
- Gelenksteifigkeit
- Leber- und Milzvergrößerung
- Verstärkter Haarwuchs
- Mentale Retardierung
- Krampfanfälle
- Kleinwuchs
- Karpaltunnelsyndrom Hydrocephalus
- Klappenveränderungen, Herzgefäßerkrankungen
- Hörschwäche
Mastzellaktivierungssyndrom
Die Symptome eines MCAS können vielfältig sein und werden durch meist exogene Faktoren ausgelöst (u.a. über die Atemwege, überwiegend über den Darm aufgenommene Auslöser). Häufig allergische Reaktionen:
- Verschwommenes Sehen
- Juckende Augen
- Gereizte Schleimhäute, teilweise mit Aphten
- Zuschwellen des Halses oder Kloßgefühl
- Asthma, Kurzatmigkeit, Brennen in der Lunge
- Tinnitus, Ohrgeräusche, „verstopfte“ Ohren
- Instabiler Blutdruck
- Synkopen und/oder Präsynkopen
- Herzrasen, Herstoplern, Herzklopfen
- Bauchschmerzen, Blähungen & Blähbauch
- Erbrechen, Übelkeit, Durchfall, Verstopfung
- Reflux/ Sodbrennen
- Magen-/Darmblutungen
- Gastritis, Gastroenteritis
- Flush, Urtikaria/ Nesselsucht, Juckreiz, Hitzewallung
- Muskelschmerzen und -brennen
- Verspannungen
- Gelenk- und Knochenschmerzen
- Reizbarkeit, Konzentrationsprobleme, „Brain-Fog“, depressive Verstimmung
- schockähnliche Symptome bis hin zur Anaphylaxie
- Restless Leg Syndrom, Tremor
- grippeähnliches Gefühl
- Müdigkeit und starke Erschöpfung
Auslöser:
- Medikamentenunverträglichkeiten
- Insbesondere auch bei Salicylaten, Kodein, Polymyxin B, Morphium, Dextran, Aspirin, Alkohol, Farbstoffe,
- Lokale Betäubungsmittel, Röntgenkontrastmittel
- Narkosen
- Insektengift
- Tiergift
- Bienen, Wespen, Quallen, Schlangen, etc.
- Nahrungsmittel & Gerüche
- Histaminhaltige Lebensmittel
- Käse, Fisch, Geräuchertes
- Konservierungsmittel
- Farbstoffe und künstliche Aromen
- heiße, scharfe Speisen
- Alkohol
- physische Faktoren
- Temperaturwechsel, Hitze, Kälte, Sonnenlicht
- Reibung, Ruckeln, Massagen, Physiotherapie
- körperliche Anstrengung, Sport
- psychische Faktoren
- Aufregung, emotionaler Stress
- Schlafmangel
- Infektionen
- insbesondere virale Infekte
- Hormone
- Schilddrüse, Zyklus
- Allergene und Impfungen
- Allergien und Lebendimpfstoffe
